Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 2
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) optional: Metaphase-FISH (kommerziell erhältliche Sonde) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA optional für FISH: 2 – 5 ml Heparin-Blut |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Die Neurofibromatose Typ II (NF II), auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine erbliche Tumorerkrankung. Ihr Hauptmerkmal ist das Vorkommen von gutartigen Hirntumoren, die sich symmetrisch im Bereich beider Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln. Die meisten Patienten mit dieser Erkrankung leiden auch an Veränderungen der Augen. Ursache der NF II sind Mutationen eines Gens, das vermutlich Einfluss nimmt auf Form und Wanderungsverhalten bestimmter Zelltypen. Da die NF II genetisch bedingt ist, ist eine Heilung nicht möglich. Die Behandlung besteht in der Entfernung von Tumoren im Bereich des Gehirns und Rückenmarkes, sowie operativer Eingriffe im Bereich der Augen und der betroffenen Hirnnerven.
Die NF II ist etwa zehnmal seltener als die häufigste Form der Neurofibromatose, die periphere Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen). (nach http://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_Typ_2)
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia