Azoospermiefaktor
Azoospermiefaktor
AZF-Deletionen (AZFa, AZFb, AZFc)
Methode: |
SSP-PCR, Fragmentanalyse |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng DNA |
Dauer: |
ca. 5-7 Tage |
Weiterführende Informationen:
Etwa 50% aller infertilen Männer weisen eine deutliche Reduktion ihrer Samenzellen auf (Oligozoo- oder Azoospermie), wobei die kausalen Ursachen vielfältig sind. Es wird zwischen obstruktiver und nicht-obstruktiver Azoospermie unterschieden. Eine genetische Erkrankung, die bei Männern zu Unfruchtbarkeit führt, ist die Mukovizidose. Auch durch heterozygote Mutationen im CFTR-Gen kann es zu ein- oder beidseitiger Aplasie der Samenleiter kommen (CUAVD bzw. CBAVD). Bei 10-20% der Patienten mit nicht-obstruktiver Oligozoo- oder Azoospermie ist die Ursache der Infertilität durch das Auftreten von drei verschiedenen Mikrodeletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms assoziiert (AZFa, AZFb und AZFc). Männer mit einer kompletten AZFa-Deletion weisen keine Keimzellen mehr in Ihrem Hodenepithel auf. Liegt dagegen eine partielle AZFa, AZFb, oder eine komplette AZFc-Deletion vor, können noch reife und befruchtungsfähige Spermien im Hodenepithel vorgefunden werden. Es ist deshalb für den Patienten wichtig zu wissen, ob die Ursache der Fertilitätsstörung eine komplette AZFa oder komplette AZFb/c-Deletion ist. Nur bei partiellen AZFa/b und AZFc Deletionen ist die Gewinnung von reifen Spermien im Hoden-Epithele (TESE) zu erwarten.
weiterführende Literatur:
- Peter H. Vogt: AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence. Hum Reprod Update. 2005 Jul-Aug;11(4):319-36. Pubmed
- M. Simoni, E. Bakker, C. Krausz: EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. Int J Androl. 2004 Aug; 27 (4):240-9. Pubmed
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia