Amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) |
Material: | 500 ng DNA oder 2-5 ml EDTA-Blut |
Dauer: | ca. 8-10 Wochen |
untersuchte Gene: |
siehe Anforderungsschein |
Weiterführende Informationen
Amelogenesis imperfecta ist eine erblich bedingte Störung der Zahnschmelzbildung. An diesem Prozess ist eine Vielzahl von Proteinen beteiligt, die bei Mutationen zum klinischen Bild der Amelogenesis imperfecta führen. Abhängig davon, welches Protein durch eine Veränderung in seiner Funktion beeiträchtigt ist, kommt es zur Ausprägung von verschiedenen klinischen Symptomen. Es kann ein autosomal dominanter, autosomal rezessiver oder ein X-chromosomaler Erbgang vorliegen.
Ansprechpartner:
Dr. Constanze Pentzold
Molekulargenetische Diagnostik,
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiterin