Überprüfung von Zellmosaiken
Überprüfung von Zellmosaiken
Methode: | Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung an Interphasekernen |
Material: |
Mundschleimhautabstrich, Spatelabstrich (in sterilem Medium oder Kochsalzlösung) |
Dauer: | 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal) |
Anforderungsschein: Herunterladen
Weiterführende Informationen
Der Begriff „genetischer Mosaizismus“ bezeichnet die gleichzeitige Präsenz von zwei oder mehr Zellpopulationen mit unterschiedlichen Genotypen in einem Individuum. Mosaike sind, entgegen der landläufigen Annahme, dass sie nur ausnahmsweise auftreten, ein gängiges und häufig vorkommendes Phänomen; es seien im Folgenden nur vier Bespiele hierfür genannt:
- Jeder Mensch besteht z.B. aus Zellen mit Zellkernen (= die überwiegende Mehrheit), und Zellen ohne Zellkerne (z.B. die roten Blutkörperchen, oder die Zellen der Pupille);
- aufgrund der X-Inaktivierung stellt jeder weibliche Säugetierkörper ein komplexes Zellmosaik dar, da in einem Teil der Zellen das paternale X-Chromosom, und im anderen Teil das maternale X-Chromosom inaktiviert wurde;
- in den Zellen des Immunsystems werden unterschiedliche genomische Bereiche miteinander rekombiniert – genetisch unterscheiden sich hier auch eineiige Zwillinge voneinander; oder
- somatischer Moasizismus wurde im Zusammenhang mit Alterungsprozessen gefunden.
In der genetischen und zytogenetischen Routinediagnostik können die o.g. Aspekte jedoch normalerweise beiseite gelassen werden, weshalb ein (ausgeprägter) Mosaikbefund für Diagnostiker und genetische Berater oftmals überraschend kommt. Der Nachweis eines Mosaiks ist in der Regel am einfachsten und eindeutigsten auf Einzelzellniveau zu treffen, d.h. mittels Zytogenetik oder Molekularer Zytogenetik. Einschränkend ist anzumerken, dass hierfür die nachgewiesenen genetischen Veränderungen grobstruktureller oder numerischer Art sein müssen um (molekular)zytogenetisch erfassbar zu sein.
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia