Familiäres Melanom
Familiäres Melanom
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
untersuchte Gene: |
siehe Anforderungsschein |
Weiterführende Informationen
Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehreren Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass FM etwa 10 % aller Fälle des kutanen Melanoms ausmacht. Das familiäre Melanom tritt tendenziell früher auf als die nicht-familiäre Form. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt meist zwischen 30 und 40 Jahren. Das Risiko für ein familiäres Melanom steht in engem Zusammenhang mit einer Vielzahl von genetischen Veränderungen. Es wird angenommen, dass komplexe Interaktionen zwischen genetischen Faktoren und Umweltfaktoren dem FM zugrunde liegen. Das am häufigsten mutierte Gen, das in die Entwicklung des FM involviert ist, ist das CDKN2A-Gen, welches für etwa 20% der FM verantwortlich ist. Quelle: OrphaNet
Ansprechpartner:
Dr. Constanze Pentzold
Molekulargenetische Diagnostik,
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiterin