Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
untersuchte Gene: |
siehe Anforderungsschein |
Weiterführende Informationen
Das Marfan Syndrom (OMIM #154700, autosomal-dominant, einige Fälle sind sporadisch) ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Die häufigsten Symptome des Marfan-Syndroms sind ein langer Körperbau, schlaffe Gelenke, schmale Schultern, eine hohe Brust und eine schlaffe Haut. Weitere Symptome können Herzklappenprobleme, Aortenaneurysmen, ein geschwächtes Augenlicht und eine schlechte Lungenfunktion sein. Die Prävalenz beträgt für beide Geschlechter etwa 1:5.000. Die meisten Fälle von Marfan Syndrom sind durch Mutationen im FBN1-Gen (15q21) verursacht. Dieses Gen ist für die Kontrolle der Struktur von Fibrillin zuständig, einem Protein, das eine wichtige Rolle bei der Produktion von Kollagen spielt. Einige andere Gene, die mit Marfan-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind das TGFBR2-Gen, das MYH11-Gen, das ADAMTS2-Gen und das SMAD3-Gen. Bei Vorliegen einer Aortenwurzeldilatation und negativer FBN1-Analyse wird eine Untersuchung der Gene TGFBR1 und TGFBR2 empfohlen.
Ansprechpartner:
Dr. Constanze Pentzold
Molekulargenetische Diagnostik,
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiterin