Dilatative Kardiomyophatie
Dilatative Kardiomyophatie
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
untersuchte Gene: |
siehe Anforderungsschein |
Weiterführende Informationen
Die Diagnose einer Dilatativen Kardiomyopathie (DCM) wird gestellt, wenn eine Vergrößerung des linken Ventrikels sowie eine systolische Dysfunktion vorliegt. Eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) mit vorherrschender linksventrikulärer Beteiligung kann sich mglw. als DCM präsentieren. Die DCM manifestiert sich in der Regel erstmals bei Erwachsenen im 4. bis 6. Lebensjahrzehnt, obwohl sie in jedem Alter auftreten kann. Die häufigste Ursache für eine erworbene DCM ist eine ischämische Schädigung, z. B. durch einen früheren Myokardinfarkt aufgrund einer koronaren Herzerkrankung. Es sind einige Syndrome mit Vorliegen einer DCM bekannt (z.B. Barth-Syndrom (TAZ), Carvajal-Syndrom (DSP), Duchenne-/Becker-Muskeldystrophie (DMD), Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (EMD, FHL1, LMNA), Hämochromatose (HFE)). In der Mehrzahl der Fälle werden jedoch pathogene Mutationen in anderen Genen (nicht-syndromale DCM) detektiert: TTN (1-20%), LMNA (6%), MYH6/ MYH7 (4%), FLNC (2-4%), BAG3/ TNNT2/ MYPN (3%), RBM20/ SCN5A/ MYBPC3 (2%). Mutationen in mehr als 30 Genen wurden bei bis zu 30-35 % der Personen mit familiärer DCM (d. h. bei ≥2 Familienmitgliedern ersten Grades) oder in Einzelfällen (d. h. bei nur einem Familienmitglied) identifiziert. Die Detektionsrate von pathogenen Mutationen wird mit ca. 27 % angegeben. Quelle: Genreview
Ansprechpartner:
Dr. Constanze Pentzold
Molekulargenetische Diagnostik,
Arbeitsgruppenleiterin
Arbeitsgruppenleiterin