Hypertrophe Kardiomyophatie
Hypertrophe Kardiomyophatie
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
untersuchte Gene: |
siehe Anforderungsschein |
Weiterführende Informationen
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominant vererbte strukturelle Erkrankung des Herzens, die zu einer Verdickung des Herzmuskels und dadurch charakteristischen Veränderungen im EKG kommt. Häufige Symptome sind Kurzatmigkeit, Atemnot, Schwindel und Ohnmacht und können von mild bis schwer variieren. In ca. 90% der Fälle werden krankheitsursächliche Mutationen in den Genen MYH7, MYBPC3, TNNT2 und TNNI3 identifiziert. Die Hypertrophe Kardiomyopathie geht mit einer Veränderung der Sarkomerproteine einher, wobei ca. 50% der Erkrankungen familiär bedingt sind und sich durch einen variablen Phänotyp auszeichnen (Prävalenz ca. 1:500).
Ansprechpartner:
Arbeitsgruppenleiterin