Clinical diagnostics - Lab of the ZAM (Center for ambulant medicine)

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Genetic analysis can only be obtained with written declaration of agreement of the patient provided.

Please sent in the patient material together with the filled out accompanying document and if appropriate with the correct letter of referral.

Overview of offered diagnostics

A C D H K M N P S T U W X

A

Abortdiagnostik
AFP-Bestimmung
Akute Lymphatische Leukämie
Akute Myeloische Leukämie
Amelogenesis imperfecta
Angelman-Syndrom
Array-CGH
Array-CGH Ergebnis-Verifizierung mittels FISH
Azoospermiefaktor

C

Chimerismusanalyse
Chorea Huntington
chromosomale Umbauten - weitere Abklärung
Chromosomenanalyse bei hämatologischen Neoplasien
Chromosomenanalyse postnatal
Chromosomenanalyse pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie
Chronisch Myeloische Leukämie
Cri-du-Chat-Syndrom
Cystische Fibrose

D

DiGeorge- / Velocardiofaciales-Syndrom (CATCH22) Typ 1 und 2
DNA-Isolierung und Asservierung

H

HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHIES (HSAN)

Hereditäre Sensomotorische Neuropathien (HMSN)

Hereditäre Spastische Paraplegie

K

Kallmann-Syndrom
Kontaminationsausschluß

M

Markerchromosomen - Charakterisierung
Markerchromosomen / Translokationen Identifizierung
MDS (Myelodysplastisches Syndrom)

Mentale Retardierung und Autismus
Mikrodeletionsssyndrome nachweisbar mittels FISH
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikroduplikationssyndrome nachweisbar mittels FISH
Miller-Dieker-Syndrom
MPS (Myeloproliferatives Syndrom)
MRD (Minimal residual disease)
Mukoviszidose

Multiple endokrine Neoplasien (MEN)

N

 Neurofibromatose 1 (NF1) spezifische Sonde
 Neurofibromatose 2 (NF2) spezifische Sonde

P

PDGFR-Aberrationen bei MPS /MDS
Plasmozytom / Multiples Myelom
Pränataler Schnelltest
Prader-Willi/Angelman-Syndrom (MS-MLPA, FISH, UPD)
Rubinstein-Taybi-Syndrom

S

Short Stature critical region specific probe (Xp22)
Smith-Magenis-Syndrom
Spinocerebelläre Ataxie 1,2,3 und 6
Spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17)
Sotos-Syndrom
SRY
Steroidsulfatase-Defizienz /X-gebundene Ichthyosis
Subtelomer-Screening (MLPA)

T

Trisomie 21

U

Überprüfung von Zellmosaiken
Uniparentale Disomien

W

Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom

X

X-Inactivation (XIST)