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Institut für Humangenetik / Diagnostik / Leistungsspektrum / Mikrodeletionssyndrome / Mikroduplikationssyndrome Liste

Mikrodeletionssyndrome / Mikroduplikationssyndrome Liste

Neuere Erkenntnisse ergaben, dass eine große Zahl klinischer Syndrome aus sog. Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen resultiert. Zugrunde liegen bei all diesen klinisch durchaus unterschiedlichen Syndromen molekular das gleiche Prinzip: 1-5 Megabasenpaare sind nur in einer Kopie oder in drei Kopien pro Genom vorhanden. Diese Kopiezahlveränderungen führen aber zu keiner sichtbaren Alteration des Karyotyps, obwohl relativ große Mengen an DNA (Millionen von Basenpaaren) in einem Genom zu wenig bzw. zu viel vorliegen.
Im Folgenden sind Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome genannt für die uns Sonden vorliegen – aufgrund der großen Zahl dieser Syndrome können wir hier keine weiterführenden Informationen zu jedem einzelnen Krankheitsbild anbieten.

Mikrodeletionssyndrome / Mikroduplikationssyndrome Liste

 Dauer: 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal)

Zytogenet.
Lokalisation

Mikro-
deletions-
Syndrome

Mikro-
duplikations-
Syndrome

Referenzen

D = Decipher S = Slavotinek, 2008 LL = Lee/Lupski 2006 W = Wessex collection
1pter-p36.31

Microdel.
1p36 Syndrom

-

 D
1p34.1

-

Microdup.
1p34.1 Syndrom

 Hanemaaijer, 2009
1p32.2-p32.3

Microdel.
1p32.2-p32.3 Syndrom

-

 Mulatinho, 2008
1q21.1

Microdel.
1q21.1 Syndrom

Microdup.
1q21.1 Syndrom

 D
1q21.1

Thrombocytopenia-
Absent Radius (TAR)
Syndrom

-

 D
1q32.2-q41

Van der Waude-
Syndrom

-

 Wong, 2001
1q41-q42

Microdel.
1q41-42 Syndrom

-

 S
1q44

Corpus callosum agenesie Microdel. Syndrom

 - van Bon, 2008
2p24.3

Feingold
Syndrom

-

 W
2p21

Hypotonia-Cystinurea-
Syndrom

-

 W
2p21

Holoprosencephaly
 2 Syndrom

-

 W
2p15-16.1

Microdeletion
2p15-16.1 Syndrom

-

 D
2q11.2

Microdel.
2q11.2 Syndrom

-

 Steichen- Gersdorf, 2008
2q13

Nephronophthisis 
1

-

 W
2q22.3

Mowat-Wilson
Syndrom

-

 W
2q23.1

Microdel.
2q23.1 Syndrom

-

 Jaillord, 2008
2q23.3-q24.1

Microdel.
2q23.3q24.1 Syndrom

-

 Lybaek, 2009
2q31.1

Synpolydactyly 1
(SPD1)

 -

 W
2q33.1

Microdel.
2q33.1 Syndrom

-

 D
2q37

Microdel.
2q37 Syndrom

-

 D
3p25-p26

Distal 3p
Deletions Syndrom

-

 W
3p25-p26

Von Hippel
Lindau Disease

-

 W
3p21.31

Microdel.
3p21.31 Syndrom

-

 Haldeman- Englert, 2008
3p14.1-p13

Microdel.
3p14.1p13 Syndrom

-

 Pariani, 2009
3q13.11-q13.12

Proximal 3q
Microdeletion
Syndrom

-

 Simovich, 2008
3q23

Blepharophimosis,
Ptosis and Epicanthus
inversus
Syndrom (BPES)

-

 Chandler, 1997
3q24

Dandy-Walker-
Syndrom (DWS)

-

 W
3q27.3-q29

Microdel.
3q27.3-q29 Syndrom

-

 Pallazzon, 2009
3q29

Microdel.
3q29 Syndrom

Microdup.
3q29 Syndrom

 D
4pter-p16.3

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)

-

 D
4q21.1-q21.3

Microdel.
4q21 Syndrom

-

 W
4q22.1

Parkinson
 disease

-

 LL
4q25

Rieger 
Type 1

-

 W

5p15.2-p15.33

Cri-du-Chat-
Syndrom

-

 D
5p13.2

Cornelia de Lange
Syndrom (CDLS)

-

 W
5q13.2

Spinal muscular
atrophy

-

 LL
5q14.3

Microdel.
5q14.3 Syndrom

-

 Le Meuer, 2009
5q14.3-q15

Microdel.
5q14.3-q15 Syndrom

 

 Engels, 2009
5q22.2

Familial
adenomatous
polyposis (FAP)

-

 D
5q23.2

Adult-onset
autosomal dominant
leukodystrophy
(ADLD)

-

 D
5q35.1

-

Pseudotrisomy 13
Syndrom

 Koolen, 2006
5q35.1

Microdel.
5q35.1 Syndrom

-

 Baekvad- Hansen, 2006
5q35.2

Parietal Foramina
(PFM)

-

 Wilkie, 2000
5q35.2-q35.3

Sotos-
Syndrom

Microdup.
5q35 Syndrom

 D/ Kirchhoff 2007
6p25

Microdel.
 6p Syndrom

-

 D
6p21.3

Renal 
Hyperplasia

-

 W
6q16.2

Prader-Willi like 
Syndrom

-

 Faivre, 2002
6q24.2

-

Microdup.
6q24.2 Syndrom

 Mackay, 2005
6q25.2-q25.3

Microdel.
6q25.2-q25.3 Syndrom

-

 Nagamani, 2008
7p21.1

Saethre-Chotzen-
Syndrom

-

 Johnson, 1998
7p14.1

Greig Cephalo-polysyndactyly

-

 Johnston, 2003
7q11.23

Williams-Beuren-
Syndrom (WBS)

Microdup.
7q11.23 Syndrom

 D
7q21.3

Split hand/foot
malformation 1
(SHFM1)

-

 D
7q31

Speech-Language-
Disorder 1 (SPCH1)

-

 D
7q36

Holoprosencephaly
3 Syndrom

-

 W
7q36

Currarino 
Syndrom

-

 W
7q36.3

-

Triphalangeal Thumb Polysyndactyly Syndrom

 Klopocki, 2008
8p23.1

Microdel.
8p23.1 Syndrom

-

 D
8p12p21

Microdel.
8p12p21 Syndrom

-

 Willemsen, 2009
8q12.2

CHARGE
Syndrom

Microdup.
8q12 Syndrom

 Vissers, 2004/ Lehman 2009
8q21.3-q22.1

Microdel.
8q21.3-q22.1 Syndrom

-

 S
8q24.11

Langer-Giedion-
Syndrom

-

 Feely, 2002
9pter-p22.3

Monosomy 9p
Syndrom

-

 W
9p24.3

Sex Reversal
Syndrom

-

 Muroya, 2000
9q22.3

Microdel.
9q22.3 Syndrom

-

 S
9q22.32

Holoprosen-
cephaly 7 Syndrom

-

 W
9q33.3

Nail-Patella
Syndrom

-

 Bongers, 2008
9q34.3

Subtelomere
deletion 9q Syndrom

-

 D
10p15

Hypoparathyroidism,
sensorineural
Deafness, and Renal
disease (HDR)

-

 van Esch, 2000
10p12.31

Di George
Syndrom 2 (DGS2)

-

 W
10q22-q23

Microdel.
10q22-q23 Syndrom

-

 W
10q23.2-q23.3

Juvenile Polyposis
Contiguous Deletion
Syndrom

-

 W
10q24.32

-

Split-Hand/
Foot Malformation 3

 W
11p15.5

Beckwith-
Wiedemann-
Syndrom (BWS)/
Silver Russel
Syndrom (SRS)
Microdel.

BWS/ SRS 
Microdup.

 Russo, 2006
11p13

WAGR-
Syndrom

-

 D
11p11.2

Potocki-Shaffer-
Syndrom

-

 D
11q14.1-q14.2

Microdel.
11q14.1 Syndrom

-

 W
11q23.3-qter

Jacobsen 
Syndrom

-

 W
12q14

Microdeletion
12q14 Syndrom

-

 D
12q24.1

Noonan 
Syndrom

-

 W
13q12.12

Spastic ataxia
Charlevoix-Saguenay

-

 Breckpot, 2008
13q12.3-q13.1

Microdel.
13q12.3-q13.1 Syndrom

-

 W
13q14.2

Retinoblastoma
(RB1) Syndrom

-

 W
13q22

Hirschsprung Disease
2 (HSCR2)

-

 W
13q32.3

Holoprosencephaly5
(HPE5) Syndrom

-

 W
14q12

Congentital Rett
variant

Microdup.
14q12 Syndrom

 Mencarelli, 2009/ Yeung 2009
14q22-q23

Microdel.
14q22-q23 Syndrom

-

 W
15q11.2-q13.1

Angelman-Syndrom
Typ1

Microdup.
15 Syndrom

 D/LL
15q11.2-q13.1

Angelman-Syndrom
Typ2

Microdup.
15 Syndrom

 D/LL
15q11.2-q13.1

Prader-Willi-
Syndrom Typ 1

Microdup.
15 Syndrom

 D/LL
15q11.2-q13.1

Prader-Willi-
Syndrom Typ 2

Microdup.
15 Syndrom

 D/LL
15q13.3

Microdel.
15q13.3 Syndrom

Microdup.
15q13.3 Syndrom

 D/ Miller, 2008
15q15.3

Deafness and Male
Infertility Syndrom

-

 Zhang, 2007
15q21

Microdel.
15q21 Syndrom

-

 Pramparo, 2005
15q24

Microdel.
15q24 Syndrom

Microdup.
15q24 Syndrom

 D/ Kiholm Lund, 2008
15q26.2

Fryns
Syndrom

-

 Slavotinek, 2005
16p13.3

ATR-16-
Syndrom

-

 D
16p13.3

Tuberous Sclerosis
Microdel. Syndrom

Tuberous Sclerosis
Microdup. Syndrom

 Kozlowski, 2007
16p13.1

Microdel.
16p13.1 Syndrom

Microdup
16p13.1 Syndrom

 Ullmann, 2007
16p13.3

Rubinstein-Taybi-
Syndrom

-

 D
16p11.2-p12.2

Microdel.
16p11.2-p12.2 Syndrom

-

 D
16p11.2

Microdel.
16p11.2 Syndrom

-

 Kumar, 2008
16q11.2-q12.2

Microdel.
16q11.2-q12.2 Syndrom

-

 Ballif, 2008
16q21-q22

Microdel.
16q21-q22 Syndrom

-

 W
16q24.1

Microdel.
16q24.1 Syndrom

-

 Stankiewicz, 2009
16q24.3

Fanconi Anämie A (FANCA) Del. Syndrom

-

 W
17p13.3

Miller-Diecker-
Syndrom (MDS)

MDS
Microdup. Syndrom

 D/ Roos, 2009
17p12

Hereditary liability to
pressure palsies
(HNPP) Syndrom

Charcot-Marie-
Tooth Syndrom 1A

 D
17p11.2

Smith-Magenis-
Syndrom (SMS)

Potocki-
Lupski-Syndrom

 D
17q11

Neurofibromatose 
1 (NF1) 

Microdup.
NF1 Syndrom

 D/ Grisart, 2008
17q11.2-q12

Microdel.
17q11.2-q12 Syndrom

-

 S
17q12

Microdel.
17q12a Syndrom

-

 D
17q12

Microdel.
17q12b Syndrom

Microdup.
17q12 Syndrom

 S/ Mefford, 2007
17q12-q21

Van Buchem
Disease

-

 W
17q21.3

Microdel.
17q21.3 Syndrom

-

 D
17q22-23.2

Microdel.
17q22-23.2 Syndrom

-

 Puusepp, 2008
17q24.2-q24.3

Carney Complex
plus Syndrom

-

 Blyth, 2008
18p11.31

Holoprosencephaly 
4 Syndrom

-

 W
18q12.3-q21.1

Proximal 18q
Microdel. Syndrom

-

 Cody, 2007
19q13.11

Microdel.
19q13.11 Syndrom

-

 Malan, 2009
19q13.2

Diamond-Blackfan
Anemia (DBA)

-

 Tentler, 2000
20p12.3

Wolff-Parkinson-
White-Syndrom

-

 Lalani, 2008
20p11-p12

Alagille-
Syndrom

-

 Yuan, 1998
20q13.13-q13.2

Microdel.
20q13.13-q13.2 Syndrom

-

 S
20q13.32

Albright Hereditary
Osteodystrophy (AHO)

-

 Aldred, 2002
21q21.3

-

Microdup.
21q21.3 Syndrom

 D
21q22.12

Thrombo-
cytopenia

-

 Shinawi, 2008
22p11.1-q11.21

-

Cat Eye-
Syndrom 

 D
22q11.21-q11.23

Di George Syndrom/
CATCH22

Microdup.
22q11.2 Syndrom

 D
22q11.2

Distal Microdel.
22q11.2 Syndrom

Distal Microdup.
22q11.2 Syndrom

 D/ Coppinger, 2009
22q12.2

NF2 Microdel.
Syndrom

-

 W
22q13

Microdel.
22q13 Syndrom

-

 D
Xp22.33

Leri-Weill
dyschondrostosis (LWD)

-

 D
Xp22.32-p22.31

X-Linked 
Autism-2 Syndrom

-

 W
Xp22.31

Steroid sulphatase
deficiency (STS)

-

 D
Xp22.32

Kallmann-
Syndrom

-

 Massin, 2003
Xp22

MIDAS 
Syndrom

-

 Wimplinger, 2007
Xp21.3-p21.2

X-linked congenital
adrenal hypoplasia (AHC)

-

 Muscatelli, 1994
Xp21.2

Muscular Dystrophy
Duchenne

-

 Zneimer, 1993
Xp21.2

Complex Glycerol
Kinase

-

 Stanczak, 2007
Xp11.3

Xp11.3 Del.
Syndrom

-

 Lugtenberg, 2006
Xp11.23

Goltz-
Syndrom

-

 Grzeschik, 2007
Xp11.22

-

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X (HSD)

 Froyen, 2008
Xq13.2

X-inactivation
specific transcript (XIST)

-

 W
Xq22.1

Bruton Agamma-
globulinemia

-

 Richter, 2001
Xq22.2

Microdel.
Xq22.2 Syndrom

Pelizaeus-Merzbacher
disease (PMD)

 LL/D
Xq22.3-q23

Microdel.
Xq22.3q23 Syndrom

-

 Hoischen, 2009
Xq25

Lymphoproliferative
Syndrom

-

 W
Xq27.1

-

X-linked 
Hypopituitarism

 Solomon, 2002
Xq27.3

Fragile Site Mental
Retardation 1 (FMR1)

-

 Coffee, 2008
Xq28

Rett-
Syndrom

MECP2
Microdup. Syndrom

 D
Xq28

early infantile epileptic
encephalopathy

-

 Saitsu, 2008
Yp11.31

Sex-Determining
Region Y (SRY)

-

 W
Yq11.21

AZFa
Microdel.

-

 D
Yq11.221-q11.223

AZFb
Microdel.

-

 D
Yq11.221-q11.23

AZFb+c
Microdel.

-

 D
Yq11.223-q11.23

AZFc
Microdel.

-

 D

Dauer: 5 - 10 Tage (pränatal); bis zu 6 Wochen (postnatal)

Weiterführende Informationen

siehe oben auf dieser Seite

 

Ansprechpartner:

Apl. Prof. Dr. rer. nat. / med. habil., Dr. h.c. Thomas Liehr
Molekulare Zytogenetik,
Arbeitsgruppenleiter,
Fachhumangenetiker (GfH); European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG); Invited Professor of the Yerevan State University, Armenia // Visiting Professor of University of Belgrade, School of Medicine, Serbia

Telefon: +49 3641 9-396850
Fax: +49 3641 9-396852
Web