Hereditäre spastische Paraplegie
Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP)
Subtyp | Gensymbol | OMIM-Eintrag |
SPG3A | ATL1 | OMIM 182600 |
SPG4 | SPAST | OMIM 182601 |
SPG31 | REEP1 | OMIM 610250 |
Methode: |
Next-Generation-Sequenzierung (NGS) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) |
Material: |
2 - 5 ml EDTA-Blut oder 500 ng isolierte DNA |
Dauer: |
ca. 8 Wochen |
untersuchte Gene: |
siehe Anforderungsschein |
Pathophysiologie und Genetik:
Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Sie kann einem autosomal dominanten (in 70-80%), autosomal rezessiven (in ca. 20%) oder einem X-chromosomalen (selten) Erbgang folgen. Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1. Es werden reine/unkomplizierte und komplizierte Formen der Erkrankung unterschieden. Zu den Hauptsymptomen der reinen Form gehören eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, insbesondere der unteren Extremitäten, gesteigerte Muskeleigenreflexe, eine Muskelschwäche, reduziertes Vibrationsempfinden sowie Blasenentleerungsstörungen. Bei den komplizierten Formen können eine mentale Retardierung, Epilepsie, Demenz, Ataxie, Taubheit und Optikusatrophie hinzukommen. Das Institut beschäftigt sich auch wissenschaftlich mit der HSP (Funktionelle Genetik).
Links: Tom Wahlig Stiftung
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