Institut für Humangenetik

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Chorea Huntington

Methode: PCR, elektrophoretische Auftrennung

OMIM:

143100
Material:

DNA-Probe oder EDTA-Blut (3-5 ml)

Dauer:

ca. 5-7 Tage

 

 

 

 

 

 

Unser Labor nimmt regelmäßig an der vom EMQN durchgeführten Qualitätssicherung teil.

 

Bitte beachten Sie: Das Konsortium für die molekulargenetische Diagnostik bei Chorea Huntington empfielt die Analyse von zwei unabhängig entnommenen Blutproben.

 

Weiterführende Informationen

Die Chorea Huntington (Morbus Huntington) ist eine Erkrankung des Nervensystems mit einer geschätzten Prävalenz in Europa von etwa 5 auf 100.000 Einwohnern. Erste Anzeichen der Erkrankung treten meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Als Frühsymptome können psychische Veränderungen (u. a. Depressionen, Reizbarkeit, Nervosität, Schlafstörungen) auftreten. Im weiteren ist die Huntington-Krankheit durch unwillkürliche choreatische Bewegungen gekennzeichnet und führt zu vollständigem Verlust von motorischer Kontrolle und intellektuellen Fähigkeiten (Demenz). Dieser Prozess wird durch degenerative Veränderungen in den Stammganglien mit Zelluntergang besonders im Corpus striatum verursacht. Das verantwortliche Gen für die Chorea Huntington ist auf Chromosom 4 (4p16.3) lokalisiert. Im sogenannten Huntingtin-Gen liegt bei den Anlageträgern bzw. den Betroffenen eine Verlängerung einer kleinen Einheit des Erbmaterials, der Basenabfolge CAG vor. Das Trinukleotid CAG kodiert für die Aminosäure Glutamin. Der Einbau einer zu langen Abfolge von Glutaminbausteinen in das Huntingtin-Protein bedingt eine abnorme Proteinfunktion. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Somit besteht für jeden Nachkommen eines Betroffenen bzw. Anlageträgers eine statistische Wahrscheinlichkeit von 50%, das veränderte Gen zu erben.

 

Ansprechpartner

 

Dr. rer. nat. Kristin Mrasek

Arbeitsgruppenleiterin
Molekulargenetische Diagnostik


Telefon: +49 3641 9-35535
 





Kontakt

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Leiter
Prof. Dr. Christian Hübner


Zertifikate

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