Institut für Humangenetik

Diagnostik - Laborbereich des ZAM

 

 

Wichtige Downloads

 

Genetische Analysen dürfen nur noch mit vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten durchgeführt werden.

 

Bitte übersenden Sie zusammen mit dem Patientenmaterial ein ausgefülltes Begleitformular und gegebenenfalls den entsprechenden Überweisungsschein.

Übersicht angebotener Diagnostik

A B C D F H K M N P R S T U W X

A

Abortdiagnostik
AFP-Bestimmung
Akute Lymphatische Leukämie
Akute Myeloische Leukämie
Amelogenesis imperfecta
Angelman-Syndrom
Array-CGH
Array-CGH Ergebnis-Verifizierung mittels FISH
Azoospermiefaktoren

B

Brust- und Eierstockkrebs, familiär (BRCA1/2)

C

Chimerismusanalyse
Chorea Huntington
chromosomale Umbauten - weitere Abklärung
Chromosomenanalyse bei hämatologischen Neoplasien
Chromosomenanalyse postnatal
Chromosomenanalyse pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie
Chronisch Myeloische Leukämie
Cri-du-Chat-Syndrom
Cystische Fibrose

D

DiGeorge- / Velocardiofaciales-Syndrom (CATCH22) Typ 1 und 2
DNA-Isolierung und Asservierung

H

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)

Hereditäre Sensomotorische Neuropathien (HMSN)

Hereditäre Spastische Paraplegie

K

Kallmann-Syndrom
Kontaminationsausschluß

M

Markerchromosomen - Charakterisierung
Markerchromosomen / Translokationen Identifizierung
MDS (Myelodysplastisches Syndrom)

Mentale Retardierung und Autismus
Mikrodeletionsssyndrome nachweisbar mittels FISH
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikroduplikationssyndrome nachweisbar mittels FISH
Miller-Dieker-Syndrom
MPS (Myeloproliferatives Syndrom)
MRD (Minimal residual disease)
Mukoviszidose

N

Neurofibromatose 1 (NF1) spezifische Sonde
Neurofibromatose 2 (NF2) spezifische Sonde

P

PDGFR-Aberrationen bei MPS /MDS
Plasmozytom / Multiples Myelom

Pränatale Array-CGH
Pränataler Schnelltest
Prader-Willi/Angelman-Syndrom (MS-MLPA, FISH, UPD)

R

Rubinstein-Taybi-Syndrom

S

SCN9A-vermittelte Schmerzsyndrome

Short Stature critical region specific probe (Xp22)
Smith-Magenis-Syndrom
Spinocerebelläre Ataxie 1,2,3 und 6
Sotos-Syndrom
SRY
Steroidsulfatase-Defizienz /X-gebundene Ichthyosis

T

Trisomie 21

U

Überprüfung von Zellmosaiken
Uniparentale Disomien

W

Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom

X

X-Inactivation (XIST)






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Für Patienten und Ratsuchende
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07743 Jena

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Prof. Dr. Christian Hübner


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