Institut für Humangenetik

Diagnostik - Laborbereich des ZAM

 

 

Wichtige Downloads

 

Genetische Analysen dürfen nur noch mit vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten durchgeführt werden.

 

Bitte übersenden Sie zusammen mit dem Patientenmaterial ein ausgefülltes Begleitformular und den entsprechenden Überweisungsschein Nummer 10.

Übersicht angebotener Diagnostik                              Stand: 06/2016 

A B C D F H K M N P R S T U W X

A

Abortdiagnostik
AFP-Bestimmung
Akute Lymphatische Leukämie
Akute Myeloische Leukämie
Amelogenesis imperfecta
Angelman-Syndrom
Array-CGH
Array-CGH Ergebnis-Verifizierung mittels FISH
Azoospermiefaktoren

B

Brust- und Eierstockkrebs, familiär (BRCA1/2) aus Blut
Brust- und Eierstockkrebs, familiär (BRCA1/2) aus Gewebe

C

Chimerismusanalyse
Chorea Huntington
chromosomale Umbauten - weitere Abklärung
Chromosomenanalyse bei hämatologischen Neoplasien
Chromosomenanalyse postnatal
Chromosomenanalyse pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie
Chronisch Myeloische Leukämie
Cri-du-Chat-Syndrom
Cystische Fibrose

D

DiGeorge- / Velocardiofaciales-Syndrom (CATCH22) Typ 1 und 2
DNA-Isolierung und Asservierung

H

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)

Hereditäre Sensomotorische Neuropathien (HMSN)

Hereditäre Spastische Paraplegie

K

Kallmann-Syndrom
Kontaminationsausschluß

M

Markerchromosomen - Charakterisierung
Markerchromosomen / Translokationen Identifizierung
MDS (Myelodysplastisches Syndrom)

Mentale Retardierung und Autismus
Mikrodeletionsssyndrome nachweisbar mittels FISH
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikroduplikationssyndrome nachweisbar mittels FISH
Miller-Dieker-Syndrom
MPS (Myeloproliferatives Syndrom)
MRD (Minimal residual disease)
Mukoviszidose

N

Neurofibromatose 1 (NF1) spezifische Sonde
Neurofibromatose 2 (NF2) spezifische Sonde

P

PDGFR-Aberrationen bei MPS /MDS
Plasmozytom / Multiples Myelom

Pränatale Array-CGH
Pränataler Schnelltest
Prader-Willi/Angelman-Syndrom (MS-MLPA, FISH, UPD)

R

Rubinstein-Taybi-Syndrom

S

SCN9A-vermittelte Schmerzsyndrome

Schmerz-assoziierte Erkrankungen

Short Stature critical region specific probe (Xp22)
Smith-Magenis-Syndrom
Spinocerebelläre Ataxie 1,2,3 und 6
Sotos-Syndrom
SRY
Steroidsulfatase-Defizienz /X-gebundene Ichthyosis

T

Trisomie 21

U

Überprüfung von Zellmosaiken
Uniparentale Disomien

W

Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom

X

X-Inactivation (XIST)






Kontakt

Für Patienten und Ratsuchende
Zentrum für ambulante Medizin
Carl Zeiß-Platz 8
07743 Jena

Tel. 03641-934924
Fax. 03641-934925

Für Studierende und Gäste

Institut für Humangenetik
Haus F2
Am Klinikum 1
07747 Jena

Tel. 03641-9-396801
Fax. 03641-9-396802

postalische Adresse
Postfach 07740 Jena

Leiter
Prof. Dr. Christian Hübner


Zertifikate

     D-ML-13144-04-00_DAkkS_Symbol_RGB_1.1

     D-ML-13153-01-00_DAkkS_Symbol_RGB_1.1


Förderung

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